Science Magazine: Geeni korjattu ensimmäistä kertaa suoraan ihmiselimistössä

 

Kuvittele, että olet elänyt vuosikymmenet hengästyneenä, kun keuhkosi kamppailevat jokaisen hengen vedon kanssa, ja maksa kerää myrkkyjä kuin roskakori. Sitten yksi infuusio – ja kehosi alkaa korjata itse itseään, kuin sisäänrakennettu mekaanikko olisi herännyt henkiin. Saattaa kuulostaa scifiltä, mutta tänä päivänä se on todellisuutta. Science Magazinen tuoreessa uutisjutussa kerrotaan, miten tutkijat ovat käyttäneet CRISPR-geenieditoria ensimmäistä kertaa korjatakseen viallisen geenin suoraan ihmiselimistössä. Ja kohde? Harvinainen mutta tuhoisa alpha-1 antitrypsiini (AAT) -puutos, joka pahimmillaan johtaa krooniseen keuhkoahtaumatautiin ja maksasairauksiin.

Perinteinen CRISPR on kuin geneettinen saksipari: se leikkaa DNA:ta ja korvaa osia. Mutta tässä käytettiin hienostunutta versiota nimeltä base editing (CRISPR-Cas9-ABE), joka ei katkaise ketjua kokonaan, vaan muokkaa vain yhden viallisen emäksen DNA:ssa – tarkasti kuin laserleikkaus. Viallinen geeni tuottaa myrkyllistä AAT-proteiinia, joka tukkii keuhkoja ja vahingoittaa maksaa. Nyt se korjataan paikan päällä.

Ei monimutkaista solujen ulosottoa ja takaisinlaittoa (ex vivo), vaan suoraan kehoon (in vivo): potilaille annettiin laskimoon infuusio lipidinanopartikkeleita, jotka kuljettavat CRISPR-ohjeet suoraan maksaan. Maksa on täydellinen kohde, koska se tuottaa AAT:ta luonnostaan – korjattujen solujen määrä kasvaa, ja terve proteiini leviää ympäri elimistöä. Koko prosessi kestää tunteja, ja se on suunniteltu turvalliseksi, ilman vakavia haittavaikutuksia tässä vaiheessa.

Koe oli Phase 1/2 -tutkimus, jossa yhdeksän AAT-puutosta sairastavaa potilasta sai hoidon. Tulokset? Veressä korjatun AAT-proteiinin tasot nousivat selvästi, kun taas haitallisen version määrä laski merkittävästi – joissain tapauksissa niin paljon, että se voi pysäyttää keuhko- ja maksavaurioiden etenemisen.

Ei vielä täydellistä parannusta, mutta tämä on ensimmäinen kerta, kun CRISPR ei vain "sammuta" viallista geeniä, vaan korjaa sen toimivaksi. Potilaat olivat aikuisia, joilla tauti oli jo edennyt, mutta alustavat tulokset ovat lupaavia.

Innovaation takana häärii bioteknologiafirma Beam Therapeutics, joka on hionut tätä menetelmää jo vuosia. Ja tämä on heidän läpimurtonsa.

Anssi H. Manninen (aka ”Kant II”)